最新发现!泰国试管婴儿能治地中海贫血?

摘要: 地中海贫血的遗传与性别无关 。男胚胎和女胚胎的发病概率均等 。
1 夫妇双方只有一方为轻型地贫患者 他们所怀的胎儿有1/2概率为轻型地贫 , 其余1/2是正常胎儿 , 不会孕育重型地贫 。
2 夫妇双方均为同一类型轻型地贫 每次 ...
地中海贫血的遗传与性别无关 。男胚胎和女胚胎的发病概率均等 。
1
夫妇双方只有一方为轻型地贫患者
他们所怀的胎儿有1/2概率为轻型地贫 , 其余1/2是正常胎儿 , 不会孕育重型地贫 。
2
夫妇双方均为同一类型轻型地贫
每次怀孕有 1/4概率是重型地贫 , 有1/2概率可能生育一个轻型地贫携带孩子 , 1/4概率是完全正常的孩子 。
3
夫妇一方为α地贫 , 另一方为β地贫
存在不少α地贫合并β地贫的患者 , 这类患者的临床表现和实验室检查所见与单纯性β地贫患者相似 , 贫血症状常较轻 , 易被误诊为单纯性β地贫 。因此夫妇一方为α地贫 , 另一方为β地贫时 , 若β地贫一方合并α地贫 , 仍有1/4概率生育重型α地贫患者 。
地中海贫血的表现有哪些?
1.地贫轻度携带者 , 本人多无自觉症状而不易察觉 , 常因体检时做血常规MCV值较低 , 因而医生建议进一步检查 。
2.重型α地贫胎儿 , 又称 Bart"s水肿胎 , 因4个α基因全部缺失 , α珠蛋白链不能合成 , 常于怀孕中期开始发病 , 表现为胎儿全身水肿 , 心脏畸形 , 体腔积液 , 胎盘巨大而水肿 , 多于怀孕晚期死于宫内 。
即使能怀孕至足月 , 也多于出生后数分钟内死亡 , 而且孕妇常合并妊高征 , 胎盘早剥 , 子痫抽搐 , 产时或产后大出血等产科危重并发症 。
另一种次严重的α地贫 , 又称血红蛋白H病 , 与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻 , 这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现 , 可以怀孕至足月分娩 , 出生时与正常胎儿几无分别 , 多于生后6个月左右开始发病 。
表现为进行性溶血性贫血 , 血色素可低至2-4g/dl , 肝脾肿大 , 脸色萎黄 , 苍白无力 。此病目前国内外尚无有效的治疗方法 , 仅能依靠输血维持生命 。
由于极易发生各种并发症 , 多于青少年期死亡 。
地中海贫血患者如何生育健康孩子?
目前 , 除了怀孕一定时间后进行产前诊断 , 另外 , 使用泰国第三代试管基因筛查技术 , 便可以在怀孕前筛查出完全正常胚胎 。
流程:
1 , 咨询遗传学主治医师 。由医生向实验室申请做胚胎前需要配置一个检测地贫的药水 。学名叫 walk up 。
2 , 夫妻双方抽血检测地中海贫血DNA 。
3 , walk up 开始配置前需要夫妻双方到实验室所在医院签订相关的确认文件、缴费以及留血样备用 。
4 , 采集直系亲属血样交给医院 。
5 , 地贫DNA有结果和直系亲属血样都有了方可开始药水配置 。
【最新发现!泰国试管婴儿能治地中海贫血?】Walk up 配置需要3~4个月时间 。药水配置好后进入做胚胎阶段 。