骨髓增生异常综合征分型( 三 )

表3 病态造血的形态学改变（WHO ， 2008年）红系粒系巨核系细胞核
核出芽
核间桥
核碎裂
核多分叶
巨幼样变核分叶减少小巨核细胞（假Pelger-Hut；pelgeriod）核少分叶不规则核分叶增多多核（正常巨核细胞为单核分叶）细胞质
环状铁粒幼细胞
空泡
PAS染色阳性胞体小或异常增大颗粒减少或无颗粒假Chediak-Higashi颗粒
Auer小体
表4 MDS病理活检的意义意义与AML鉴别骨髓涂片被血液稀释时(CD34-IHC) 与低增生性AML鉴别(CD34-IHC) 与再生障碍性贫血鉴别
CD34+祖细胞多灶性集聚(CD34-IHC)
CD34+祖细胞的异常分布/定位（ALIP）(CD34-IHC) 巨核细胞的形态学和集聚异常(IHC:
CD31、CD42 ，或CD61) 明确骨髓纤维化(Gmri氏银染) 明确血管新生增加(CD34-IHC) 明确第二（伴发）髓系肿瘤诊断低增生性MDS 诊断MDS-U和系统性肥大细胞增多症伴MDS（SM-MDS） FISH进行细胞遗传学检测常规染色体核型检查失败时
表5 MDS病理活检推荐组化抗体标志细胞类型最低组合
CD34 原始细胞、祖细胞、内皮细胞
CD31、CD42、或CD61 巨核细胞类胰蛋白酶* 肥大细胞、嗜碱粒细胞、髓系祖细胞附加组合
CD3 T细胞
CD15 单核细胞、粒细胞
CD20 B细胞
CD25 T和B细胞亚群，不典型肥大细胞
CD38 浆细胞
CD68、CD68R 单核细胞、巨噬细胞、髓系细胞溶菌酶# 单核细胞、巨噬细胞 CD117* 祖细胞、肥大细胞
2D7 ， BB1 嗜碱粒细胞 *极少数MDS患者原始细胞的CD34阴性，但CD117阳性。原始细胞类胰蛋白酶反应很弱或阴性。
#单核/巨噬细胞用于鉴别未成熟单核细胞和原始细胞(CMML vs. AML) 。
表6 MDS中染色体异常及其比例（WHO ， 2008年）异常 MDS t-MDS 非平衡性
+8* 10%
-7/7q-
10% 50%
-5/5q-
10% 40%
20q-*
5-8% -Y*
5% i(17q)/t(17p)
3-5% -13/13q-
3% 11q-
3% 12p-/t(12p)
3% 9q-
1-2% idic(X)(q13)
1-2% 平衡性
t(11;16)(q23;p13.3)
3% t(3;21)(q26.2;q22.1)
2% t(1;3)(p36.3;q21.2)
1% t(2;11)(p21;q23)
1% inv(3)(q21;q26.2)
1% t(6;9)(p23;q34)
1% *形态学未达到标准，仅有该细胞遗传学异常不能作为诊断MDS的确切证据，如果同时伴有持续性血细胞减少，可以考虑拟诊MDS 。
表7 流式细胞术检测的MDS表型异常
CD34+髓系祖细胞在CD34+细胞群中绝对和相对增加
表达CD11b和/或CD15
CD13、CD33或HLA-DR表达缺失
表达淋系抗原：
CD5、CD7、CD19或CD56
CD45表达下降
CD34密度异常增高或下降
CD38表达下降
CD34+B系祖细胞（CD34+/CD10+）
CD34+/CD10+细胞在CD34+细胞群中绝对和相对下降成熟髓系细胞（中性粒细胞）无颗粒中性粒细胞（中性粒细胞散射角降低）
髓系抗原间表达关系模式异常
成熟不同步
表达CD34
表达淋系抗原
CD45表达下降单核细胞 HLA-DR、CD11b、CD13、CD14、CD33抗原间表达关系模式异常
CD13、CD14、CD64或CD33表达缺失
【骨髓增生异常综合征分型】表达CD34
表达淋系抗原（不包括CD4）红系前体细胞
CD45表达异常
表达CD34
CD71、CD117、CD235a表达异常表
8　MDS的FAB分型　FAB类型　外周血　骨髓　RA　原始细胞<1%　原始细胞<5%　RAS　原始细胞<1%　原始细胞<5% ，环形铁幼粒细胞>有核红细胞15%　RAEB　原始细胞<5%　原始细胞5%～20%　RAEB-t　原始细胞≥5%　原始细胞>20%而<30%；或幼粒细胞出现Auer小体　CMML　原始细胞<5% ，