新生命降临的喜悦只持续了三个月，成都的梁女士一家人就陷入了哀愁。儿子今年4月出生，8月前后的诊断表明其患有脊肌萎缩症（SMA）。资料显示，SMA疾病的发病率为1：5000-10000，85%的患者两岁内多死于呼吸肌麻痹、肺部感染，发病较晚者可存活至成年。
此前，这种病曾因为一张“4天55万”的医院收费票据引发关注。
9月初，一张西安交通大学附属第二医院的住院收费票据在网上传播，内容显示一位医院小儿内科患儿在4天里就诊花费了553639.2元，其中西药费达到55万多元。事后，家长解释，孩子得的是脊髓性肌萎缩症（SMA)，用的是诺西那生钠治疗。
而梁女士也了解到，诺西那生钠可以治疗SMA。但是，“价格看到有的说一针70多万，也有说50多万的。”而在第一年，就要注射6针，“我们很自责，一度感觉绝望。”
不过，梁女士一家最终了解到的是，诺西那生钠注射液进入了“成都市罕见病用药保障药品范围”，有基金会还可以申请相应的援助。第一针，梁女士一家花了5.9万余元。
不过，近日，梁女士的儿子因肺炎住进了ICU，9月8日一度住进普通病房，但是下午因为一些状况，重新又住回ICU。目前，捉襟见肘的梁女士一家人也在网上发起了众筹……

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↑9月7日晚间，梁女士想念儿子，发的朋友圈里照片
『罕见病』
儿子3个多月被确诊“SMA”
打破妈妈朋友圈不断更新的喜悦
今年4月15日，家住成都龙泉驿区的梁女士诞下一子。之后，她的朋友圈充满着初为人母的喜悦。
“奶爸上线。”这是孩子出生第二天她发的朋友圈，随文字一起发出的是丈夫抱着儿子的照片。
4月24日，她发的视频里，家人在为儿子磨指甲，“做个美甲，舒服斯基。”
5月7日，她又发了张孩子和奶瓶的照片；5月29日，天气不错，是丈夫抱着孩子晒太阳的情景……
然而，这样的生活在3个多月后就暂停了。
梁女士告诉采访人员，儿子出生后她们推出门玩，“小区里差不多时间出生的孩子，都会挥舞手臂，摆动腿脚，但是我们家孩子不怎么动。”别人家的小孩十多天的样子趴着会有抬头的动作，“我们家的孩子没有抬起来过。”
大约两个半月后，梁女士带儿子儿保咨询医生后，去做检查，“当时感觉可能是发育慢。”
回家待了半个月，尽管他们加强了练习，但是孩子依然没什么变化。7月中旬，他们又去四川省妇幼保健院检查。“医生在诊断上写了‘松软儿’。”具体原因，医生解释称可能性多，其中提到了脊肌萎缩症（SMA）。
外周血检测报告出来得比较快，“医生说，很可能就是SMA。”更明确的结果，则是约一个月后的基因检测报告。
什么是SMA？四川省妇幼保健院的外周血脊肌萎缩症检测知情同意书上这样写道：【脊肌萎缩症( Spinal muscular atrophy , SMA )是一种常染色体隐性遗传病，发病率为1：5000-10000，携带率约为1/40—1/50。主要表现为躯干、四肢的肌无力、肌张力低、进行性肌萎缩，85%的患者两岁内多死于呼吸肌麻痹、肺部感染，发病较晚者可存活至成年。该病是由于人5号染色体上的运动神经元1(SMN1)基因突交所效。……如果夫妻双方均为SMN1基因突变携带者，胎儿患SMA疾病的几率为25%。】

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↑检测知情同意书上，对脊肌萎缩症的描述
『从绝望到希望』
之前听说五六十万一针的药
只花6万元就能给儿子打一针
梁女士说，在等待基因检测结果的时候，她们一度伤心、绝望。“到哪里都想着孩子——刷牙的时候，就想：难道我们的孩子长不到台面这么高就要离开我们吗？”进一步上网查询后，他们发现，治疗SMA的特效药叫诺西那生钠，“有说70多万元的，有说55万元的，第一年就要打6针。”

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