罕见病|孩子患上超级罕见病，近40个患者家庭“抱团”寻出路( 二 ) 罕见病|眼病

和所有患儿家长一样，从孩子被确诊时起，贾先生和妻子就走上了漫长的求医问药之路。他上网查询了大量专家资料和医学文献，希望能为孩子找到一丝治疗希望。但与普通疾病不同，视锥视杆细胞营养不良症世界罕见，这种疾病没有有效的治疗方法，更没有治疗药物。
为了给孩子争取治疗机会，贾先生几乎跑遍了北京所有的眼科医院，见到了不少眼科医生，医生们给出的建议基本都是建议孩子少上网、增加户外活动时间等，同样无法给出有效的治疗方案。
微信群里“抱团取暖”
当洵洵妈妈在济南那家医院门口陷入绝望时，一位陌生的女士轻轻拍了拍正在痛哭的她。“这位女士的孩子同样患有CACNA1F基因突变，她欢迎我加入CACNA1F家属群，大家抱团取暖。”
洵洵妈妈说，进群后她做的第一件事就是加了群里所有的病友家属。当时，群里有十几岁孩子的家长，也有婴幼儿的爸妈，洵洵妈妈详细询问了所有人的情况，因为她想得到一个答案，洵洵的病情未来会有哪些结果。
贾先生是该群成员之一，他告诉采访人员，这个群是家长们互相沟通孩子病情、获得相关治病信息、科研信息最重要的渠道， “群主是一位患有眼疾的热心人，他建立了好多遗传眼病的交流群， CACNA1家属群是其中之一” 。这个群里，有来自北京、上海、广州、深圳、佛山、常州、成都等城市的35个家庭。
孩子患有相同的眼疾，家长们同样经历过绝望、无助，但因为有了微信群这个“家” ，家长们获得了彼此的支持和鼓励。他们通过海量的资料查询，了解相关的医学知识，努力为孩子寻找一个可以尝试的治疗方法。
孩子疾病确诊以来，翰翰妈妈给国外的医学专家发过很多次邮件，寻求可能的治疗方法，但几乎都没有得到回复。“我考虑一方面可能有语言的问题，另一方面可能是专家们并不是一直持续在做这方面的研究，所以无法给我们建议。”
在北京，贾先生下班回到家最主要的事就是上网查询这一疾病的最新信息。“现在，大儿子一看到我坐在电脑前就问， ‘爸爸，你是不是又在研究基因突变？’”面对孩子的提问，贾先生既无奈又心疼，他担心在无药可治的困境下，小儿子终有一天会失去光明。“那个时候我们紧张、恐惧、茫然，想为孩子蹚出一条有希望的路，但却感到力不从心。”
在家属群中，家长们一遍又一遍地给自己做好心理建设、做最坏的打算。
肚肚妈妈说：“希望在孩子宝贵而短暂的治疗窗口期，相关研究进展能更快一些。有些小孩子也许可以等10年，但也有很多孩子可能马上就要错过接受治疗的黄金时间。”
洵洵妈妈每天都在想，洵洵未来的路应该怎么走， “如果在孩子长大后，这一疾病研究依然没有实质性进展，那么我会更客观、更冷静地告诉孩子，每个人生来都是不完美的，你和别人没有任何不同。”
瀚瀚妈妈自学了心理学，她认为孩子的心理健康同样重要，她将教会孩子如何正确看待自己属于“低视力群体”这件事。