罕见病|孩子患上超级罕见病，近40个患者家庭“抱团”寻出路( 三 ) 罕见病|眼病

“我们和专家、学者一起前行”
慢慢地，家长们的努力得到越来越多专家的回应。
一次偶然的机会，贾先生在上网查资料的过程中找到了中国基因病毒载体专家吴小兵。贾先生说：“吴教授了解了我们的情况，并且把我们推荐给亦城基金会，基金会设有瑞希罕见病专项基金。”
今年2月，在吴小兵的牵线搭桥下，专项基金设立CACNA1F基因突变研究项目组，来自医院、高校、药物研发机构的专家、学者加入其中。
肚肚妈妈也表示，起初，家长们自发地找到一些研究组织，并和专家、学者取得联系。“去年年底，我们找到了吴小兵教授，在吴教授的努力下，成立了专门针对这一病症的研究组。可以说，这是国内首个由患者家庭来推动的罕见病研究。”
“把那么多专家聚在一个平台，共同为孩子寻找出路，这是我们家长无论怎么努力都无法实现的。”贾先生说，自从有了这个项目组，家长们把专家、学者拉进患者家属群， “每天我们都会问专家们，有什么进展吗？需要家长配合做些什么？专家们也都会为大家一一解答。”贾先生告诉采访人员，在这个科研平台上，家长们和专家、学者一起前行，大家迫切地期待治疗药物早一天研制成功。
项目组成立后更多患者家庭加入微信群
CACNA1F基因突变，这一超级罕见病的治疗和药物研发难在哪儿？中国人民解放军总医院儿科学部科委会主任邹丽萍、中国基因病毒载体专家吴小兵在接受采访人员采访时表达了相同的观点，由于罕见病患者非常少，小微企业和药企开发这类药物的风险极大，因此存在研发动力不足、难以启动立项的困境。
“所以我们认识到，罕见病的治疗需要更多的团队参与，需要科技公益、产业公益和教育公益的力量推动。”吴小兵说，对于一个有希望“治愈”却因患病率低而难以启动立项的疾病进行自然病史研究、早期立项研究、研究者发起的临床研究和公共资源库建立，以及针对性的监管科学研究，非常必要和有意义。
吴小兵同时也是亦城基金会瑞希罕见病专项基金的倡导人，在与患者、科研机构的交流过程中，她发现家长们也成为了科研人员之间的桥梁。她告诉采访人员，一家知名眼科医院的医生正是通过贾先生和自己建立起联系，并且加入到项目研究团队。
2021年，亦城基金会资助了来自北京大学第一医院、北京大学第三医院、北京协和医院、首都儿科研究所、天坛医院等12家单位19个罕见病治疗相关科研课题。今年，该基金会还将重点资助罕见病基础机制研究、罕见病基因治疗相关研究、前沿技术在罕见病领域应用研究、定向资助重大罕见病专项研究。资助课题的数量将是去年的2倍，总数达到40个，此后的资助规模、资助范围将逐年递增。
如今， CACNA1F家属群中的家长们对未来更有期待了。贾先生说，他和妻子已不再迷茫，紧张、焦虑的情绪也得到了很大缓解， “成立了研究项目组后，就会有更多的科学家去研究这个疾病，我们和孩子就可以看到更多希望。我知道药物研发是一个漫长的过程，也会有失败，但我们愿意努力和付出，孩子将多一份选择和救治的途径。”