男性染色体检查能查出什么( 五 )


基因治疗:
把选择过的基因转入具有改善或治愈疾病希望的寄主中 。
细胞治疗(基因组治疗):
把未经遗传性修正的完整的细胞转入寄主中,使被转移的细胞将产生促进与寄主结合并改善寄主功能的希望 。
体细胞转化:
把基因转入非种系组织中,它具有校正病人疾病状态的希望 。
种系基因:
把基因转入种系组织中(蛋或胚胎),它有希望改变下一代的基因组 。
转基因:
在转基因实验中,选择试验基因 。例如,如果你给患苯并酮尿症病人治病,你可计划把一校正过的苯丙氨酸羟基酶基因译本移入肝细胞中 。在这个例子中,苯丙氨酸羟基酶的校正译本就是转基因 。
报告基因:
常用于试验基因转换效率的基因 。例子是luceriferase, --半乳糖和氯氨素乙烯转化酶 。
基因转化载体:
基因被转移进细胞的机理 。
转化率:
正在表达所期望的转基因百分率 。
基因重组,基因突变,染色体变异三者的联系和区别
基因重组是指非等位基因间的重新组合 。能产生大量的变异类型,但只产生新的基因型,不产生新的基因 。基因重组的细胞学基础是性原细胞的减数分裂第一次分裂,同源染色体彼此分裂的时候,非同源染色体之间的自由组合和同源染色体的染色单体之间的交叉互换 。基因重组是杂交育种的理论基础 。
基因突变是指基因的分子结构的改变,即基因中的脱氧核苷酸的排列顺序发生了改变,从而导致遗传信息的改变 。基因突变的频率很低,但能产生新的基因,对生物的进化有重要意义 。发生基因突变的原因是 DNA在复制时因受内部因素和外界因素的干扰而发生差错 。典型实例是镰刀形细胞贫血症 。基因突变是诱变育种的理论基础 。
染色体变异是指染色体的数目或结构发生改变 。重点是数目的变化 。染色体组的概念重在理解 。
一个染色体组中没有同源染色体,没有等位基因,但一个染色体组中所包含的遗传信息是一套个体发育所需要的完整的遗传信息,即常说的一个基因组 。
对二倍体生物来说,配子中的所有染色体就是一个染色体组 。染色体组数是偶数的个体一般都具有生育能力,但染色体组数是奇数的个体是高度不孕的,如一倍体和三倍体等 。
2.请问染色体检查有哪些项目?
1、性染色体检查方法
(1)性染色质检查 是诊断性别和性染色体异常时必需检查的内容之一 。通常用压舌板在口腔颊部粘膜或阴道侧壁粘膜表面刮几下,然后均匀地涂布玻片上,经固定染色后在油镜下观察 。在女性细胞中,X染色质的阳性率为12~51%,平均26%,临床上一般把10%以上者定为阳性 。
若一个细胞核内有二个或三个以上X染色质,则可能为超雌综合征 。
(2)中性粒细胞核鼓槌检查 中性粒细胞核鼓槌是细胞上的~种球形或椭圆形突起 。其检查方法是采周围血作涂片,甲醇液固定,吉姆萨染色,油镜下观察 。
一般女性多核白细胞的核鼓槌出现率为2~3%,而男性几乎没有 。
(3)Y一荧光小体检查
Y一荧光小体有荧光染色特征,可用于检查细胞问期内有无Y染色体存在 。
2、外周血培养法
(1)周围血白细胞培养 用干燥灭菌注射器抽静脉血5毫升,注入无菌抗凝试管放置2小时后,取白细胞悬液到培养液中培养72小时后加秋水仙素,离心取上清液于玻片上 。固定染色在油说下观察 。
(2)周围血全血培养法方法与周围血自细胞培养法类似,适宜于初生儿和乳幼儿 。
3.骨髓细胞短期培养法经胸骨穿刺采集0.2毫升骨髓细胞液,将标本置于内含20%小牛血清的培养液中,并加入秋水仙素,经37℃恒温培养1~3小时,离心取上清液于玻片上,固定染色在油镜下观察 。