除此之外，还应正确测量和记录以下各项：
（1）当前身高和体重的测定值和百分位数。
（2）身高年增长速率(至少观察3个月以上)。
（3）根据其父母身高测算的靶身高。
（4）BMI值。
（5）性发育分期。
四、实验室检查
（1）X线检查:：矮小儿童需摄左手正位X线片，判断骨龄。正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多均为异常。
如病人体格不匀称，怀疑有骨骼病变时，则应进一步检查骨X线片，包括脊柱、骨盆、胸廓，必要时包括上肢或(和)下肢，同时观察骨骼的生长，骨质的密度可初步明确骨病的诊断。
（2）常规检查：血、尿常规检查，肝、肾功能及血生化、电解质、血气检查，血钙、磷、锌、碱性磷酸酶测定。
（3）染色体检查：女孩身矮或有轻度畸形的，应做细胞染色体检查，以明确是否为Turner综合征。
五、内分泌检查
（1）甲状腺功能：测血清T3、T4或TSH。
（2）生长激素一胰岛素样生长因子I轴(GH-IGF-I)功能测定。
六、辅助检查
（1）X线检查骨龄与年龄发育不符，骨龄落后;第五指短小弯曲、并趾：半侧颅骨、脊柱或肢体骨髅大于、长于对侧。
（2）超声心动图、胸片、心电图及造影检查可见先天性心血管畸形等异常改变。
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