儿童易患罕见病的原因( 二 )

“进行性肌营养不良症”是三十几种神经肌肉疾病中的一种，发病率约1／100000，无药可医。
最著名的“渐冻人”是物理学家霍金，他患有“肌萎缩脊髓侧索硬化症”，即神经发生病变，无法支配肌肉。
很多罕见病患者长期被漏诊误诊
世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0 。
65％。至1％。之间的疾病或病变。目前，已经确认的罕见病有5000至6000种，约占人类疾病种类的10％。由于我国人口基数大，每种罕见病最少也有数万名患者，按此比例，罕见病人远多于肿瘤患者。
中国：中等收入家庭也望药兴叹
目前，医务界和全社会对很多罕见病的了解都有限，大多数患者长期被漏诊、误诊。像“瓷娃娃”可能被误诊为缺钙、小儿麻痹：“渐冻人”或被误诊为脑瘫等。许多罕见病人甚至连什么病都没查出来，就早早逝去了。
我国很多制药企业或研发机构不愿从事罕见病药品的研发，因为药品上市后商业利润有限，往往很难收回巨额的药品研发费用。不少罕见病患者不得不依赖进口药，每年药费动辄十几万元甚至上百万元人民币，比如治疗法布雷病的特效药名为‘Fabrazyme’，一年用下来需要15至20万美元。即使是中等收入的家庭也只能望药兴叹。
外国：为两患者保留一条生产线
和许多罕见病人相比，丁冉是非常幸运的。他幼年就患上了一种罕见病——戈谢病，先天性的葡萄糖苷脂酶缺乏，造成相关器官病变。肚子越来越大，像个怀胎十月的孕妇，同时伴随有刀割般的骨痛。
后来，美国一家罕见药生产公司为丁冉提供了免费治疗药物，补充他体内缺乏的酶。丁冉的病情奇迹般缓解了，他开始像正常孩子一样生活、学习。如今他已成为一名优秀大学生，并成为中华慈善总会罕见病救助项目的青年志愿者，自己现身说法，呼吁社会关注罕见病患者。
最初的戈谢病治疗酶是从胎盘中提取而来，现在是通过基因重组合成药物。不过由于全世界有两个戈谢病人对基因重组药物过敏，他们便保留了胎盘提取生产线，因为一停则意味着两个生命的终结。
【儿童易患罕见病的原因】