中国的罕见病患者约有千万之多,远高于我国现肿瘤患者的总人数 。其中,80%的罕见病由遗传缺陷引起,50%的罕见病在出生时或儿童期会发病,而仅有1%的罕见病拥有有效的治疗药物 。
“瓷娃娃”——成骨不全症
打个喷嚏、提个被子,甚至一个深情的拥抱,都可能让他们骨折
这个27岁的姑娘有一双碧蓝、清澈的大眼睛,倘若忽略她一米多一点的身高,她绝对是个迷人而可爱的女孩 。
王奕鸥得的病叫脆骨病,医学名称为“成骨不全症”,那双蓝色的眼睛,是典型症状之一——蓝色巩膜 。正常人的骨密度为1000左右,而成骨不全严重者竟然测不出骨密度 。由于先天骨质薄脆,打个喷嚏、提个被子,甚至一个深情的拥抱,都可能让他们骨折,所以他们又被称作“瓷娃娃”、“玻璃人” 。王奕鸥从1岁到16岁,共经历了六次骨折 。
她说:“我还算幸运的,有的病人甚至发生几十次,甚至上百次骨折 。
绝大部分成骨不全症患者都属于残疾人,在生活、经济上独立能力差;个人身体行动能力差,只有三分之一的人能独立行走,有29%的人基本不外出,少数人甚至连吃饭都不能自理 。
“月亮孩子”——白化病
被遗弃的男婴头发、眉毛雪白,皮肤有皱褶,好像“白眉大侠”
一名头发花白的男婴被遗弃在青岛大学公交站的长椅上 。这个出生十多天的婴儿,从外表看身体没有残疾,长得很可爱,就是头发、眉毛雪白,皮肤有皱褶,好像“白眉大侠”一样 。
男婴一双小眼炯炯有神,但就是怕光 。他后来被送到福利院,工作人员只能把他放在房间内,避免光照 。
这名男婴患的是白化病,属先天性遗传病,是黑色素或黑色素体生物合成缺陷 。白化病的发病率在1/10000至1/20000之间 。患者俗称“月亮孩子”,中国约有9万人,他们无法在没有防护的情况下白天出门,常伴有先天不足甚至足以致死的心脏病 。据了解,我们平均每60人中有一人携带白化病基因,但不表现出症状,如果夫妇双方同时携带有该致病基因,就会遗传给子女而发病 。
最美丽的一名“月亮孩子”是香港女孩Chiu,父母不想她受到太多关注而特地移民到北欧 。后来,她被人们发现在镜头里有一种独特的美,很幸运地称为了一名国际时尚模特 。
“蜘蛛人症”——马凡综合征
别的孩子上半身和下半身基本一样长,可他的下半身很明显比上半身长一截
小文(化名)上小学的时候,父母发现他和别的孩子不一样——别的孩子上半身和下半身基本一样长,可是他的下半身很明显比上半身长一截,胸部还有点向内凹陷,又高又瘦,四肢细长 。他看书的时候总喜欢趴在书跟前看,让他坐直了看,过一会儿又会自己趴下去……
后来,小文被确诊患有马凡综合征,俗称“蜘蛛人症”,是一种先天性解体组织异常疾病,除身材特征外,患者往往深度近视,最严重的并发症就是心脏的升主动脉剥离破裂,从而猝死 。
医学研究建议这类人避免剧烈运动可延缓并发症的发生,可由于他们手长腿长,又易被选入篮球队 。
相传古代的刘备双手过膝,他与高瘦的美国总统林肯均被怀疑是马凡综合征患者 。
“渐冻人”——神经肌肉病
因缺乏某种蛋白,肌细胞会萎缩、变性、原发性坏死,于是人变得无力
大连的李季峰出生时很正常,到了7岁腿脚开始变异,经常摔跤;10岁就不能走路了 。医生诊断他患有“进行性肌营养不良症”,因缺乏某种蛋白,肌细胞会萎缩、变性、原发性坏死,于是人变得无力 。随着年纪渐长,肌细胞受损的情况会愈加严重,患者最终只能眼睁睁地等待着肌营养不良症影响到心肌和呼吸肌,从而过度消耗而亡 。国际医学界将此病患者俗称为“渐冻人” 。
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