宝宝确诊地贫宝妈“崩溃”,在南方发病率很高,从备孕就要预防

近日一位宝妈在网上的发言 , 又引发了家长们的密切关注 , 内容是宝宝出现地贫的症状 , 数次送到医院检查 , 数次经历希望与失望 , 最终确诊后 , 宝妈近乎奔溃 。
这名宝妈花了三年时间跑医院 , 花费大量的钱 , 最终换来了移植造血干细胞的建议 , 而且医生还说地贫还会遗传 , 就连生二胎的念头都要打消了 。
宝妈怀胎十月 , 好不容易迎来了宝宝 , 结果自己的内心被宝宝的疾病击垮 , 这不但是这位宝妈的心声 , 也是所有地贫宝宝家庭的心声 。
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什么是地贫?
地贫是地中海贫血的简称 , 是染色体隐性遗传病 , 可以通俗理解为红细胞异常 , 地贫严重的话可以轻松夺走宝宝的生命 , 在我国南方地区发病率最高 , 能达到10%以上 。
宝宝确诊地贫宝妈“崩溃”,在南方发病率很高,从备孕就要预防】地贫的分类
地中海贫血大致分为三类:轻型、中型、重型 , 轻型地贫只存在轻度贫血的症状 , 对日常生活没有影响 。
中型地贫在幼童时期出现症状 , 通常是疲惫无力、脾脏发肿 , 检查后会根据血红蛋白的数量来决定是否进行输血治疗 。
重型地贫
这是最严重的一类 , 从胎儿时期就出现贫血 , 宝宝存在明显发育缺陷 , 需要终身输血 , 或者移植造血干细胞 , 治疗花销十分巨大 。
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地贫作为遗传病 , 重型地贫的几率很大吗?
首先要知道 , 即便父母双方都患有地贫 , 生出的宝宝不一定会患有地贫 , 总结下来有四种组合方式 。
轻型地贫与正常人生宝宝 , 50%是轻度地贫 , 50%不会患病 , 得重度地贫的几率非常低 。
轻型地贫与轻型地贫生宝宝(同型) , 25%不会患病 , 50%是轻型地贫 , 得重度地贫的几率是25% 。
轻型地贫与轻型地贫生宝宝(不同型) , 50%是轻型地贫 , 25%不会患病 , 25%是复合型地贫 。
轻型地贫与重型地贫生宝宝 , 轻型地贫与重型地贫的几率各是50% 。
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地贫有哪些治疗方法?
一般治疗
对轻型地贫来说 , 只需要注意充足休息和补充营养 , 定期补充维生素e和叶酸 。
红细胞治疗
适用于轻型与中型 , 不适用于重型 , 步骤是先注射浓缩红细胞 , 让患病者体内红细胞含量达到120—150g/L , 之后每隔2—4周注射浓缩红细胞 , 由于红细胞注射法会导致含铁血黄素沉着 , 所以治疗时应同时配合铁螯合剂 。
脾切除
中型地贫一般会用此方法 , 不适用于重型地贫 , 脾切除在治疗地贫的同时 , 会降低免疫功能 , 建议在5—6岁以后再进行 。
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基因活化治疗
活化治疗的原理是使用化学药物改变基因的表达 , 改善地贫的症状 , 这种方法目前还在探索阶段 。
移植造血干细胞
这是目前对地贫最有效的方法 , 能够根治重型地贫 , 但要寻找能够匹配的造血干细胞 , 再加上手术 , 会花费大笔钱 。
地贫难以治疗 , 所以在婚前、孕前要进行排查 , 遗传咨询也是必不可少 , 近年来地贫的治疗手段正在完善 , 所有地贫家庭不要失去希望 。